PLASTICIDAD NEURONAL: MANO A MANO

Los trasplantes dobles de manos podrian hacer que los pacientes cambiasen de zurdos a diestros o viceversa. Dos hombres que habian perdido las dos manos en accidentes laborales recibieron trasplantes después de esperar entre tres y cuatro años. A pesar de tan larga espera y de que el cerebro suele reasignar las areas vinculadas al control del miembro amputado a otros músculos, los investigadores del Centro de Neurología Cognitiva de Lion encontraron que el cerebro de los pacientes pudo conectarse a las nuevas manor, las cuales consiguieron realizar tareas complejas (en una prueba , uno de los pacientes reparó cables eléctricos). Aunque ambos pacientes eran diestros, su mano izquierda consiguió conectarse al cerebro al menos un año antes que la derecha, con lo que se convirtieron en zurdos. La causa de este cambio no está clara. Es posible que la superioridad previa de la mano derecha hubiera reducido la flexibilidad de las regiones correspondientes del cerebro, dificultando las nuevas conexiones, o quizá las operaciones quirúrgicas se realizaron de forma ligeramente diferente.
Autor: Charles Q. Choi

MUTACIONES SILENCIOSAS ( 3 )

A pesar del alfabeto formado por los cuatro nucleótidos se pueden construir sesenta y cuatro codones de tres letras. Tres de ellos constituyen una señal de paro en la traducción del ARN, ello deja aún 61 codones posibles para especificar un alfabeto proteínico que consta de 20 aminoácidos,de modo que casi todos los aminoácidos están especificados por más de un codón. Por ejemplo todos los codones que empiezan por GG (GGA, GGC, GGG, GGU) se traducen en el aminoácido glicina, lo que convierte a esos codones en sinónimos.
Por tanto, los cambios en una sola letra del ADN (mutación puntual) pueden cambiar un codón por otro que especifica un aminoácido incorrecto (mutación con sentido equivocado) o por una señal de paro (mutación sin sentido),ambos casos resultan en una proteina truncada. Cuando el cambio de una base altera un codón de paro para hacer que codifique un aminoácido (mutación con sentido),se obtiene una proteina más larga. Por último, cabe otro tipo de cambio en el que una mutación alteraun nucleótido para generar un codón sinónimo; ésta seria una mutación "silenciosa"

MUTACIONES SILENCIOSAS ( 2 )

Si analizamos el mecanismos por el que las células fabrican las proteinas, entenderemos porque una mutación génica no comporta efectos sobre una proteina. La fórmula básica es sencilla: una cadena de nucleótidos de ADN da lugar a una secuencia practicamente idéntica de nucleótidos de ARN,que ,asu vez, se traduce en una cadena de aminoácidos que se pliega sobre sí misma para formar una proteina. Las letras del alfabeto de los ácidos nucleicos difieren en razón de sus bases químicas: adenina (A); citosina (C),guanina (G) y timina (T) en el ADN; en el ARN, el uracilo (U) sustituye a la timina.
Dicho de otro modo, las instrucciones codificadas en los ácidos nucleicos deben trasladarse al lenguaje de los aminoácidos para que pueda expresaarse su "mensaje" (una proteina funcional). Cuando un gen se expresa de esa forma, la hebras de la doble hélice de ADN se separan y la maquinaria celular transcribe en una copia de ARN la secuencia de nucleótidos de una de lashebras sencillas. A continuación,el transcrito de ARN mensajero (ARNm) debe modificarse para convertirse en una versión más breve,antes de traducirse en una proteina por medio de los ribosomas y unos ARN de menor tamañao , los ARN de transferencias (ARNt).
A medida que los ribosomas recorren el ARNm, van llegando los ARNt para suministrar los aminoácidos codificados. Cada ARNt lleva consigo un aminoácido específico; la mayoria de ellos reconocen una secuencia concreta de tres nucleótidos de la hebra completa de ARNm. Cuando un ARNt encuentra en el ARNm la secuencia correspondiente, el ribosoma añade a la creciente cadena aminoacídica el aminoácido que transporta el ARNt.
Por tanto, el código que utilizan las células para traducir el lenguaje del ADN y el ARN al de las proteinas (el código genético) corresponde al conjunto de reglas que establecen que aminoácido tranporta cada ARNt. Este código tiene una carácterística fundamental: es redundante. Todos los genes y sus ARNm están organizados en "palabras" de tres letras, los codones.

MUTACIONES SILENCIOSAS ( 1 )

Durante mucho tiempo los biólogos han creido comprender el modo en que las mutaciones genéticas provocaban enfermedades. Pero la investigación acaba de dar un brusco giro a la situación: ha revelado la existencia de mecanismos sorprendentes, que violan la intuición,mediante los cuales las alteraciones del ADN pueden hacernos enfermar. La noción clásica admitia que las mutaciones "silenciosas" eran irrelevantes para la salud, porque ese tipo de cambio en la secuencia del ADN no alteraba la composición de las proteinas codificadas por los genes. Las proteinas intervienen en los procesos que tienen lugar en las células, desde la catálisis de reacciones bioquímicas hasta el reconocimeinto de invasores foráneos. Si el aspecto final de una proteina, se razonaba, termina siendo el correcto,cualquier pequeño fallo en su proceso de fabricación resultará inocuo para el organismo.
Sin embargo, los estudios etiológicos conducián en ocasiones hacia una mutación silenciosa,pese a que los investigadores partian de la base de que no podia ser la culpable. A otros resultados igualmente misteriosos se arribó en el curso de la investigación sobre la evolución del genoma: las pautas de cambio observadas en el ADN de varias especies indicaban que persistian, a lo largo de tiempo numerosas mutaciones silenciosas, prueba de su utilidad para el organismo portador. En múltiples especies, esos cambios facilitaban una síntesis eficaz de proteinas. No así en el hombre.
Se están empezando a desentrañar los efectos de las mutaciones silenciosas sobre la salud y la enfermedad humana. Los descubrimientos abren nuevas vias para el diseño de genes útiles para la terapia y la ingenieria genéticas.
Autor: J.V. Chamary y Laurence D.Hurst

PALEOANTROPOLOGÍA: UN MISMO ESTILO DE VIDA.

Los datos presentados en abril en la reunión de la Sociedad de Paleoantropologíaen Chicago apuntan a que el comportamiento de los neardentales se parecia al de los seres humanos modernos primitivos. Bruce Hardy, de la Universidad Kenyon, ha estudiado artefactos de Hohle Fels, yacimiento de Suabia, donde se han hallado herramientas fabricadas por los neardentales entre hace 36.000 y 40.000 años, así como objetos creados por seres humanos modernos primitivos entre hace 33.000 y 36.000 años. Ambos grupos vivieron en condiciones ambientales similares en la zona de ese yacimiento, lo cual hace que sus restos sean ideales para realizar comparaciones.
Hardy examinó el desgaste y los residuos de las herramientas y encontró que, aunque los seres humanos modernos tenían una gama más amplia de artefactos, ambos grupos se dedicaban a actividades similares, como el uso de la resina de árboles para pegar puntas de piedra a mangos de madera y la fabricación de herramientas a partir de hueso y madera. Conjetura que los nerdentales no inventaron mas herramientas porque podian sobrevivir perfectamente con las que tenían.

FISIOLOGIA: ALBINISMO

El albinismo constituye una enfermedad genética responsable de la pérdida parcial o completa de pigmentación, es decir del color de la piel, los ojos o el pelo. Está causada por mutaciones que afectan a los melanocitos, las células productoras del pigmento melanina que da color a esas partes del cuerpo. En los individuos con albinismo,ciertas alteraciones genéticas impiden en los melanocitos la síntesis de pigmento o dificultan su distribución hasta los queratinocitos,el principal tipo de células de la epidermis.
Las formas habituales de albinismo corresponden a las variantes oculocutáneas de tipo 1 (OCA1) y de tipo 2 (OCA2). Quienes sufren de OCA1 experimentan mutaciones en el gen TYR,reponsable de la producción de tirosinasa,encima utilizada por las células para convertir la tirosina un aminoácido, en pigmento. OCA2,que es la variante más frecuente en Africa,resulta de una mutación del gen OCA2 que codifica la proteina P, una proteina cuyo papel no acaba de descifrarse. Es probable que esta mutación sea la más antiguas entre las causantes de albinismo; según se cree, se originó durante el desarrollo de la humanidad en Africa.
Casi todos los albinos con OCA1 tienen la piel blanca, el pelo blanco y ojos sin pigmentación. El iris, la región circular y coloreada que circunda la pupila, se ve descolorido, y la pupila,roja. Esta rojez se debe al reflejo de la luz en los vasos sanguineos de la retina,revestgimiento sensible a la luz que recubre por su interior el fondo del globo ocular. Normalmente las pupilas se ven negras porque los pigmentos moleculares de la retina absorven la luz e impiden que se refleje y salga al exterior. Quienes tienen OCA2 pueden producir una pequeña cantidad de pigmento y, por ello, presentar síntomas oculares menos pronunciados.
Los individuos que sufren albinismo reciben a menudo la consideración de legalmente ciegos. Al carecer de melanina durante el estado embrionario,los tractos neuronales que llevan desde el ojo hasta la corteza visual del cerebro se desarrollan de forma aberrante, lo cual provoca una percepción deficiente de la profundidad. Y los fotorreceptores de la retina, al carecer el ojo de pigmento, pueden resultar sobreestimulados y enviar al cerebro mensajes que le confundan; con frecuencia produce tambien nistagmus,un tipo de movimiento involuntario de los ojos.
La carencia de pigmentación epidérmica aumenta la susceptibilidad a cánceres de piel no melanomas,como los carcinomas de células escamosas o los de células basales. Los melanocitos de funcionamiento normal suministranl, a los queratinocitos, pigmentos que protegen a los nucleos celulares ( y al ADN que alberga) de las radiaciones ultravioletas del sol. Las personas con albinismo pueden también experimentar un envejecimiento prematuro de la piel, porque la melanina, al bloquear los rayos UV,contribuye a impedir las arrugas y la pérdida de elasticidad de la piel.
Richard King, de la Universidad de Minessota, Vitali Alexeev, de la Universidad Thomas Jefferson, y otros están trabajando en terapias génicas y en fármacos que corrijan las mutaciones responsables del albinismo. Se han logrado ciertos éxitos en la corrección de parcelas de piel y pelo despigmentado en ratones, pero falta un largo trecho para que estas investigaciones puedan trasladarse a los seres humanos.
Autor: Raymond Boissy

ARQUEOLOGIA: LOS PRIMEROS CABALLOS DOMESTICADOS.

La domesticación de los caballos cambió el curso de la Historia. El punto de partida parece remontarse al menos 5500 años en el pasado, hasta los botai, una tribu que vivia ahora en lo que es Kazajastan. Se han encontrado restos de leche de yegua en nueve antiguos recipientes de barro para cocinar de esa zona, así como huellas de daños en quince mandíbulas de caballo causados por frenos o bridas, lo cual sugiere que los botai tenian caballerizas. Estos hayazgos se describen en Science.
Autor: David Biello.